Aidons Agathe

Agathe est née le 24 mai 2002 après une grossesse mouvementée.
A la suite du dépistage de la trisomie 21, j’ai subi une amniocentèse pour cause de marqueurs sériques élevés. Les résultats se sont révélés négatifs et le caryotype normal pour notre plus grand soulagement. Mais lors de la troisième échographie, le gynécologue a relevé une légère dilatation ventriculaire au niveau du cerveau du bébé et a donc prescrit des examens complémentaires. Les médecins nous ont rapidement rassurés puisque la dilatation était minime et que le corps calleux était visible. D’après eux, il ne fallait plus s’inquiéter…
C’est donc angoissés mais confiants que nous nous sommes rendus à la maternité le jour J. L’accouchement s’est très bien déroulé. Cependant, notre bébé semblait préoccuper les médecins. Agathe n’avait pas de réflexe de succion et, de ce fait, je ne parvenais pas à l’allaiter. Elle a ainsi perdu beaucoup de poids et la pose d’une perfusion a été nécessaire. Parallèlement, une série d’examens était prescrite (radio du cœur, échographie du cerveau, …). Les résultats n’ont rien montré d’anormal et nous comprenions mal les raisons de cette agitation, le pédiatre restant très évasif face à nos questions concernant notamment les signes dysmorphiques de notre fille (oreilles implantées très bas, pouces mal positionnés). Enfin , un nouveau caryotype a été programmé et nous apprenions quelques mois plus tard que notre petite Agathe avait une délétion chromosomique (délétion intercalaire 2p22.3 2p24.2) sur le deuxième chromosome, mais nous ne pouvions présager de l’avenir puisque aucun cas similaire n’est relevé dans la littérature, c'est une maladie orpheline.
Devant les propos rassurants et les compte-rendus très encourageants du pédiatre, nous avons vu grandir notre bébé si calme sans trop de difficultés. C’est la neuropédiatre qui nous a fait comprendre l’ampleur du problème (Agathe avait alors 10 mois) et qui nous a orientés vers le CAMPS pour une prise en charge en kinésithérapie et en ergothérapie. Un suivi ophtalmologique a été mis en place. IRM, scanner et autres examens se sont succédés.
A 18 mois, Agathe a subi une intervention chirurgicale pour traiter son hydrocéphalie (pose de valve). L’opération a dû être renouvelée 2 mois plus tard.
Aujourd’hui, à 3 ans, malgré des progrès dont nous sommes très fiers, Agathe ne marche pas, ne parle pas, porte des couches nuit et jour. Elle est toujours suivie par le CAMPS à raison de 5 séances par semaine (kiné, ergothérapie, orthophonie, groupe). Elle va toutes les semaines à la piscine et 2 heures à la garderie. Elle est très entourée par toute la famille et sa formidable assistante maternelle. C’est une petite fille souriante, gourmande et facile à vivre.
Cependant, sa prise en charge actuelle est insuffisante. Aujourd’hui, il nous apparaît important de lui proposer une nouvelle thérapie, en espérant qu’elle lui apporte une plus grande autonomie. C’est donc vers l’association Dominique que nous nous sommes tournés et nous avons choisi de faire confiance à l’équipe britannique de Brain Solutions pour mettre en place un programme de stimulation intensive. Le problème est que cette thérapie n’est pas reconnue en France par la « sécu » malgré des résultats très encourageants, elle est de plus relativement onéreuse.